15 AVANCES GENÓMICOS
DESPUÉS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
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Lea Genómica: conocimientos
Lea artículos escritos por investigadores prometedores que comunican actividades científicas que realizan en el laboratorio para informar, educar y crear conciencia sobre la genética y la genómica.
1
Secuenciación del ADN: reducir el costo de la secuenciación del genoma en un millón de veces
¿Sabía que... su genoma contiene unos seis mil millones de bloques de construcción individuales, y que ahora podemos leer el orden de todos esos bloques de construcción en aproximadamente un día y por unos $1,000?
Los avances tecnológicos que se han producido desde el Proyecto Genoma Humano han permitido progresos notables basados en la genómica en medicina, agricultura, medicina forense y nuestra comprensión de la evolución.
2
Variación genómica humana: entender lo que nos hace diferentes y lo que nos hace iguales
¿Sabía que... su genoma es en un 99.9 % igual al de todos los seres humanos que lo rodean, pero en ese 0.1 % de diferencia se encuentran muchas de las cosas que lo hacen único?
Hemos aprendido que los genomas de las personas difieren entre sí en todo tipo de aspectos. Esas diferencias en su ADN ayudan a determinar su aspecto y su riesgo de padecer diversas enfermedades. Pero su genoma no lo define del todo.
3
Genómica del cáncer: transformar la forma de estudiar, diagnosticar y tratar el cáncer
El cáncer está causado por cambios en el genoma, pero los avances en la tecnología de secuenciación del ADN están conduciendo a una nueva comprensión del cáncer y a nuevas formas de diagnosticar y tratar muchos tipos de cáncer.
4
Orígenes y ancestros humanos: revelar orígenes humanos y familiares desde la perspectiva genómica
¿Sabía que... su genoma ayuda a descubrir los antecedentes de sus ancestros tanto cercanos como lejanos?
Los avances realizados desde el Proyecto Genoma Humano nos permiten comparar las secuencias del genoma de los seres humanos, vivos y fallecidos, y rastrear nuestros antecedentes ancestrales colectivos.
5
Agricultura: capacitar a los agricultores para mejorar el suministro de alimentos
¿Sabía que... en la agricultura, la genómica permite a los agricultores acelerar y mejorar las prácticas de cría de plantas y animales que se utilizan desde hace miles de años?
La capacidad de leer las secuencias del genoma, junto con las tecnologías que introducen nuevos genes o cambios genéticos, nos permite acelerar el proceso de selección de rasgos deseables en plantas y animales.
6
Genomas en acción: aprender cómo los genomas sirven de planos para la vida
¿Sabía que... el mero hecho de conocer la secuencia del genoma de un organismo solo revela una parte de la historia, y que también es importante determinar cómo ese organismo interpreta su genoma y utiliza esa información para construirse y funcionar en consecuencia?
Menos del 2 % del genoma humano corresponde a "genes", pero sabemos que otras partes son importantes para regular y traducir el genoma, así como para responder a las influencias medioambientales. Aun así, la función de grandes partes del genoma sigue siendo un poco misteriosa.
7
Enfermedades genéticas poco comunes: acabar con las odiseas diagnósticas de los pacientes con enfermedades poco comunes
¿Sabía que... hay personas verdaderamente poco comunes que nacen todo el tiempo?
Alrededor de 350 millones de personas en la tierra viven con trastornos poco comunes, esto se define en Estados Unidos como un trastorno o condición con menos de 200,000 personas con diagnóstico. Alrededor del 80 % de estos trastornos poco comunes son de origen genético, y el 95 % de ellos no tienen un tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) de EE. UU.
8
Farmacogenómica: elegir el medicamento correcto en la dosis adecuada para cada paciente
¿Sabía que... la secuencia de su genoma puede determinar cómo responde a ciertos medicamentos?
La comprensión de la farmacogenómica, o la adaptación de los medicamentos de una persona según su genoma, no sería posible sin la secuenciación de los genomas de muchas personas y la comparación de sus respuestas a los medicamentos.
9
Pruebas genéticas prenatales no invasivas: revolucionar las evaluaciones de salud antes del nacimiento
¿Sabía que... la secuenciación del ADN nos permite ahora analizar variantes genómicas específicas durante el embarazo a través de una pequeña muestra de sangre de la madre embarazada?
El embarazo puede ser un momento estresante, y durante muchos años las pruebas genéticas prenatales han requerido procedimientos invasivos con el riesgo asociado. Las nuevas tecnologías de secuenciación del ADN han revolucionado este campo.
10
Análisis forense mejorado: establecer métodos más sólidos para análisis forenses basados en el ADN
¿Sabía que... los análisis forenses de ADN se utilizaban mucho antes de la finalización del Proyecto Genoma Humano, pero que los nuevos enfoques están acelerando y mejorando enormemente el proceso, y que las mayores bases de datos de ADN están haciendo que las búsquedas sean más potentes y estén más ampliamente disponibles?
El Índice Nacional de ADN de Estados Unidos contiene actualmente información de más de 16 millones de personas, y se ha utilizado para ayudar en más de 387,000 investigaciones.
11
Microbios y microbiomas: avanzar en el estudio de microbios individuales y en comunidades
¿Sabía que... su cuerpo contiene muchos más microbios (incluye bacterias y virus) que células humanas; y, aunque algunos microbios pueden causar infecciones peligrosas, no se puede vivir sin otros?
Los genomas virales y bacterianos pueden ser pequeños, pero están repletos de información y algunas sorpresas sobre la evolución y la salud humana.
12
Pruebas genómicas directas para el consumidor: acceder a la información sobre su genoma desde el hogar
¿Sabía que... cualquiera puede comprar una prueba que leerá lugares específicos de su ADN y le proporcionará información sobre su genoma?
Los avances en genómica desde el Proyecto Genoma Humano han provocado una explosión de las pruebas genómicas a domicilio o "directas para consumidor". Incluso puede buscar información genómica sin necesidad de que un proveedor de atención médica pida la prueba o entregue los resultados. ¿Cuáles son los pros y los contras?
13
El mundo natural: comprender la evolución y proteger nuestros ecosistemas biológicos
¿Sabía que... los nuevos métodos de secuenciación del ADN han servido para leer los genomas de decenas de miles de organismos, algunos vivos y otros extintos, lo que nos ha permitido redefinir el "árbol de la vida"?
Darwin nunca podría haber imaginado toda la complejidad del árbol de la vida, pero las tecnologías genómicas se han utilizado para iluminar el mundo natural de forma sorprendente. Todos estamos conectados con todos los seres vivos de la Tierra, desde plantas hasta animales y microbios, a través de nuestros genomas.
14
Edición del genoma: modificar un genoma con una eficacia y precisión sin precedentes
¿Sabía que... en los 15 años transcurridos desde que terminamos de leer la secuencia del genoma humano por primera vez hemos desarrollado nuevas y potentes tecnologías para editar el genoma humano (o cualquier otro)?
Puede que aún no tengamos mochilas propulsoras ni autos voladores, pero la capacidad de editar genomas con precisión ya es real. Estos nuevos métodos ofrecen la posibilidad de modificar el genoma de forma que pueda transmitirse durante generaciones. Pero, ¿debemos hacerlo?
15
Contexto social: fomentar la apreciación de lo que significa nuestro ADN para nuestra salud, nuestras identidades y nuestra cultura
¿Sabe a qué se debe realmente el eslogan "está en tu ADN"?
Nuestra capacidad cada vez mayor de leer la secuencia del genoma de cualquier persona plantea muchas cuestiones relativas al contexto social de la genómica. La información genómica y los mensajes de la sociedad influyen conjuntamente en la forma en que pensamos sobre nosotros mismos y en cómo nos ven los demás.