Genómica: conocimiento

Hipótesis

La medición de las variaciones genéticas intercontinentales en el contexto del desarrollo de los homínidos, la migración fuera de África y sus adaptaciones posteriores a diferentes regiones del mundo ha demostrado que las clasificaciones populares de razas son conceptos puramente sociales y no biológicos.

Figura 1. Representación artística de los patrones de migración del Homo sapiens, el Homo erectus y el Homo neanderthalensis superpuestos en un mapamundi (creado por el autor con Adobe Sketch).

Introducción   

Una miembro de Australopithecus afarensis camina erguida, a través de su territorio en los antiguos bosques ribereños de África oriental. Caminando a través de la maleza verde con pies arqueados y una pelvis bípeda, trepa a un árbol con facilidad, agarrando una fruta con sus dedos curvados. Al llegar al borde de su hábitat boscoso, se pone de pie y contempla las vastas y exuberantes praderas del Sahara. ¹

Desde que estos primeros protohumanos parecidos a simios miraron hacia los horizontes de nuevos continentes, los homínidos se han dispersado por todos los rincones de la Tierra. Junto con especies humanas ahora extintas como el Homo erectus y el Homo neanderthalensis, el Homo sapiens dominó el planeta a través de un desarrollo sorprendentemente rápido y avances tecnológicos y se diseminó a casi todos los demás continentes desde sus orígenes en África oriental. Desde entonces, los seres humanos han desarrollado la agricultura, construido civilizaciones y creado sociedades a través de estructuras rígidas como la riqueza, la clase y la raza. El concepto relativamente reciente de raza, que categoriza a las personas en función de rasgos arbitrarios como la apariencia o el color de la piel, se utilizó para mantener una jerarquía social y justificar que ciertos grupos afirman controlar o subyugar a otros. Sin embargo, los análisis genómicos modernos en el contexto del desarrollo de los homínidos, la migración fuera de África y sus adaptaciones posteriores a diferentes regiones del mundo muestran que las definiciones convencionales de raza no son válidas.

Antecedentes

Hace unos 4 millones de años, los Australopitecinos se convirtieron en los primeros homínidos, en su mayoría bípedos. Esto les permitió prosperar tanto en bosques densos como en llanuras abiertas, lo que ayudó en gran medida a la supervivencia en climas fluctuantes, asociado con un enfriamiento global de hasta 5 °C y un aumento de lluvia de 200 a 300 mm al año en alrededor de 3.3 millones de años². Al desarrollar cráneos cada vez más grandes, crear herramientas y estructuras familiares y sociales rudimentarias, los Australopitecinos divergieron en las múltiples especies humanas primitivas que se extendieron por África³. Hace 1.89 millones de años, el Homo erectus se convirtió en el primer ser humano moderno en abandonar África y dispersarse por Eurasia, hasta el sudeste asiático. El análisis genético de fósiles muestra que el Homo sapiens surgió en el sur de África como una especie distinta hace 150,000 años y comenzó grandes olas migratorias desde África hace 100,000 a 50,000 años, junto con muchas otras especies de Homo como el Homo habilis, el Homo heidelbergensis y el Homo neanderthalis⁴. Aunque la escala exacta y el período de estas migraciones no están claros, los registros fósiles de hace 106-29,000 años demuestran que el Homo sapiens, junto con otras especies humanas, muy probablemente emigraron del Cuerno de África a través de la península Arábiga y se expandieron más simultáneamente en Eurasia y el sureste de Asia, Australia y las Américas, en respuesta a eventos climáticos abruptos globales y localizados² .

Datos   

Se pueden utilizar varios métodos para cuantificar la variación genética en relación con el éxodo africano para analizar la genética de la "raza". Como se han establecido los orígenes humanos y el desarrollo en África, los métodos incluyen medir la heterocigosidad del haplotipo de SNP en una población en función de la distancia a África que puede ser una medida precisa de la diversidad genética.

Analizar la diversidad genética e interpretar la "raza" primero requiere conocer la herencia. Los alelos son las formas variantes de un gen específico que habita la misma región en un cromosoma. Todas las personas heredan dos alelos de sus padres, uno de la madre y otro del padre. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos, en los que se expresa el fenotipo asociado con los alelos dominantes, incluso si la persona hereda un alelo dominante y uno recesivo, o personas heterocigotas. La heterocigosidad mide la proporción de variaciones hereditarias en una población con herencia heterocigótica. Los haplotipos son bloques asociados de secuencias variantes que se transmiten directamente de un solo progenitor. Cuanto más tiempo se ha estado reproduciendo y evolucionando una gran población, se permite una mayor heterocigosidad debido a una mayor oportunidad de que ocurran mutaciones y se seleccionen para que ocurran eventos de recombinación. Esto aumenta la proporción de loci heterocigotos, por lo que es una medida relativamente precisa de variabilidad genética. Una figura de la referencia de investigación⁶, traza la heterocigosidad de haplotipos de varias poblaciones en función de la distancia desde África Oriental. Demuestra la disminución de la heterocigosidad del haplotipo a medida que aumenta la distancia de África, o disminuye la diversidad genética fuera de África en el orden de Asia central, Asia occidental, Europa, Asia oriental, Polinesia y las Américas. La comparación de la variación de haplotipos entre poblaciones también respalda la migración fuera de África y sugiere que las poblaciones que colonizaron por primera vez Eurasia eran relativamente grandes, pero estaban aisladas de África. Esto demuestra que existe una diversidad genética mucho mayor dentro del continente africano en relación con otros. Debido a esto, las categorizaciones de raza basadas en la distribución o apariencia continental y geográfica son inexactas e infundadas, ya que la diversidad genética humana se vio influenciada por el desarrollo inicial y la diversificación dentro de África y los patrones de expansión posteriores al resto del mundo.

Con el tiempo, a medida que los continentes se disociaron y el Homo sapiens se adaptó a sus regiones individuales y se cruzó con otras especies de homínidos antes de que se extinguieran, los humanos desarrollaron rasgos distintivos que beneficiaron mejor la supervivencia en sus respectivas regiones. Por ejemplo, rasgos como narices grandes para calentar el aire gélido del norte en los neandertales y la piel oscura, el cabello castaño y los ojos marrones de los Denisovanos se han integrado en el genoma humano⁵. Estas adaptaciones y especializaciones superficiales al medio ambiente se convirtieron en la base de la definición actual de raza, que fue concebida por primera vez durante el siglo XVII por los colonizadores europeos. Como estos rasgos estéticos, a menudo, se atribuyen a diferentes razas, rastrear la aparición de mutaciones y la introducción de rasgos de otras especies de Homo puede demostrar la ruta aproximada y la línea de tiempo de estos rasgos y, por lo tanto, refutar la dependencia de la apariencia física para definir la raza.

La mutación en el gen SLC24A5 hace aproximadamente 300,000 años condujo a un color de piel más claro en los europeos del norte y el sudeste asiático, un rasgo que promovió mejor la síntesis de vitamina D y, por lo tanto, se seleccionó positivamente en regiones con baja exposición a la luz ultravioleta. Hace entre 60,000 y 80,000 años, alrededor de las olas iniciales de migración fuera de África, las mutaciones asociadas con el color claro de la piel alcanzaron una frecuencia de casi el cien por ciento en los no africanos, uno de los pocos ejemplos de un "barrido selectivo" en todos los euroasiáticos5. La medición de patrones de dispersión de mutaciones y rutas de barrido selectivo son métodos integrales para rastrear el desarrollo de ciertos rasgos asociados con la raza.

Conclusión   

La cuantificación de la diversidad genética y las mutaciones aleatorias asociadas con la evolución de los homínidos y las migraciones humanas fuera de África muestra que los rasgos físicos se desarrollan en respuesta a presiones selectivas ambientales y naturales, y que la "raza", que agrupa a las personas según la geografía o la apariencia, es inexacta en un contexto genético. Desde millones de años de evolución, sobrevivir a la agitación climática masiva, superar a todas las demás especies de humanos que tardaron eones más en desarrollarse y transformar por completo el planeta en un período notablemente corto, el Homo sapiens demostró la inteligencia, la resiliencia y el ingenio para prosperar, mientras que otras especies perecieron. A pesar de los logros de la humanidad, la idea de raza, que ha creado tantos conflictos, luchas y desigualdades a lo largo de la breve historia de la humanidad, es exactamente eso, una idea fundamentalmente creada e impuesta por la sociedad humana. El análisis genómico de la diversidad genética y varios otros factores y contextos basados en datos han establecido que la raza es simplemente una justificación de estereotipos y prejuicios obsoletos contra ciertos pueblos. Explorar la raza y la sociedad desde una perspectiva cuantitativa y genómica puede desafiar con éxito la validez de este constructo artificial arraigado en la discriminación y reexaminar la profunda función de la raza en nuestras sociedades e informar la transición a las relaciones sociales basadas en la equidad y el respeto, independientemente de ascendencia, orígenes o apariencia.

Fuentes

1. Kimbel, W.H. and Delezene, L.K. (2009), “Lucy” redux: A review of research on Australopithecus afarensis. Am. J. Phys. Anthropol., 140: 2-48. doi:10.1002/ajpa.21183  https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajpa.21183 
2. R. Bonnefille, R. Potts, F. Chalié, D. Jolly, O. Peyron High-resolution vegetation and climate change associated with Pliocene Australopithecus afarensis Proceedings of the National Academy of Sciences Aug 2004, 101 (33) 12125-12129; DOI:10.1073/pnas.0401709101  https://www.pnas.org/content/101/33/12125 
3. Schlebusch; et al. (3 November 2017). "Southern African ancient genomes estimate modern human divergence to 350,000 to 260,000 years ago". Science. 358 (6363): 652–655. Bibcode:2017Sci...358..652S. 
4. Timmermann, A., Friedrich, T. Late Pleistocene climate drivers of early human migration. Nature 538, 92–95 (2016). https://doi.org/10.1038/nature19365
5. Paul D. Bons , Catherine C. Bauer, Hervé Bocherens, et al Published: April 23, 2019 Out of Africa by spontaneous migration waves https://doi.org/10.1371/journal.pone.0201998
6. Xing J, Watkins WS, Shlien A, et al. Toward a more uniform sampling of human genetic diversity: a survey of worldwide populations by high-density genotyping. Genomics. 2010  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20643205/