Genómica: conocimiento

Introducción

La alfabetización en genética, es decir, la comprensión de los principios genéticos y su capacidad para aplicarlos a las decisiones de atención médica personal, es una herramienta cada vez más importante en el mundo actual (Abrams et al., 2015). A medida que la secuenciación genética se hace más accesible, las aplicaciones de la información genética se amplían, y cada vez se ofrecen más pruebas genéticas a los individuos como parte de su plan de atención médica o el de su familia. Lamentablemente, la alfabetización en genética es escasa en todo el mundo: un estudio de 2018 descubrió que solo el 1.2 % de más de 5,000 participantes de 78 países que recibieron al menos educación secundaria podían responder correctamente una serie de preguntas sobre genética (Chapman et al., 2018).

La alfabetización en genética, es decir, la comprensión de los principios genéticos y su capacidad para aplicarlos a las decisiones de atención médica personal, es una herramienta cada vez más importante en el mundo actual (...).

La importancia de una mayor alfabetización en genética en el siglo XXI se puede ver con las celebridades y el avance de la tecnología. El aumento de la exposición en los medios de comunicación sobre la toma de decisiones genéticas también puede aumentar la concienciación del público sobre la medicina genética y aumentar la aceptación de las pruebas genéticas (Abrams et al., 2015). Por ejemplo, la decisión de Angelina Jolie de someterse a una mastectomía profiláctica después de que una prueba genética revelara una mutación del gen BRCA1 hizo que se disparara el interés público por las pruebas preventivas (Abrams et al., 2015). Sin embargo, la exposición de la información genética en los medios de comunicación puede abrumar a los individuos que no cuentan con una orientación para interpretarla o determinar si puede ser aplicada a su salud (Abrams et al., 2015). A medida que la secuenciación genética se vuelve más rápida, más económica y más accesible (Chapman et al., 2018), las pruebas que dependen de la información genética solo continuarán aumentando en el mercado, requiriendo que los consumidores disciernan lo que es necesario para su propia salud (Abrams et al., 2015). En el contexto clínico, una mayor alfabetización en genética entre los pacientes y los proveedores puede ayudar a mejorar la comunicación y los posibles procesos de toma de decisiones (Erby et al., 2008). Además de entender el argot médico, una mayor alfabetización en genética entre el público puede ayudarlos a entender mejor las opciones de tratamiento para las condiciones genéticas y permitir una mayor comprensión y capacidad de afrontamiento cuando se enfrentan a información que puede ser preocupante (Erby et al., 2008; Krakow et al., 2018). Una mayor alfabetización en genética entre los médicos puede ayudarlos a utilizar mejor la nueva tecnología genética (Milo Rasouly et al., 2020) y a gestionar las enfermedades genéticas con medidas de diagnóstico (Mboowa y Sserwadda, 2019).

Una mayor alfabetización en genética entre los pacientes y los proveedores puede ayudar a mejorar la comunicación y los posibles procesos de toma de decisiones (...).

Aunque se necesitan más investigaciones, mejorar la alfabetización en genética podría cambiar las percepciones sobre las pruebas genéticas. Una mayor alfabetización en genética puede conducir a ampliar el conocimiento que se tiene de las pruebas genéticas e incluso mejorar las actitudes hacia su uso, en particular en los ejemplos clínicos para condiciones relativamente comunes como el trastorno del espectro autista (TEA) (Little y Gunter, 2021). Esto puede deberse a que una mayor alfabetización en genética indica una mejor comprensión del lenguaje técnico, como el argot que un médico puede usar al administrar o explicar los resultados de una prueba genética (Hooker et al., 2014). Esta comprensión puede ayudar a dar información en el proceso de consentimiento para la prueba, de modo que los individuos se sientan más en control tanto en la elección de una prueba genética como en la interpretación de los resultados (Hooker et al., 2014). Una mayor comprensión del proceso de prueba y los resultados puede ayudar a las personas a sentirse más preparadas, aumentando potencialmente el interés en las pruebas genéticas preventivas (Chapman et al., 2018).

Pruebas genéticas para el trastorno del espectro autista

El TEA es un ejemplo clínico evidente en el que la alfabetización en genética es especialmente importante. El TEA es una condición del neurodesarrollo causada tanto por factores genéticos como ambientales que se presenta como una alteración de habilidades sociales, intereses restringidos y repetitivos y, a veces, se acompaña de retrasos en el desarrollo y otras comorbilidades (DeThorne y Ceman, 2018). El TEA se considera una condición muy común, ya que 1 de cada 54 niños en Estados Unidos cumple con el umbral de diagnóstico (Maenner et al., 2020), y el alto nivel de heredabilidad significa que las pruebas genéticas pueden proveer información para el diagnóstico y el pronóstico en un porcentaje de personas con TEA. Aunque la edad promedio de los diagnósticos es de 4.25 años (Maenner et al., 2020) con frecuencia se pueden observar comportamientos distintivos en la infancia (Ventola et al., 2006). Para llegar a un diagnóstico formal, un paciente debe presentar comportamientos en tres categorías distintas: intereses restringidos, deficiencias en la comunicación y dificultad con la interacción social. Esto significa que tanto el diagnóstico adecuado como el descarte de otras condiciones requieren de proveedores de atención médica capacitados y especializados. Los diagnósticos tempranos pueden facilitar la participación en programas de apoyo temprano creados específicamente para niños pequeños que han demostrado mejorar la interacción con los compañeros, aumentar el coeficiente intelectual y la función del lenguaje (Ventola et al., 2006).

Dado que el TEA tiene una fuerte influencia genética, las pruebas genéticas son recomendadas por las principales organizaciones profesionales, como el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica y la Academia Americana de Pediatría. Las pruebas genéticas para el TEA pueden ayudar a identificar la etiología y otras posibles comorbilidades genéticas que con frecuencia están relacionadas al TEA, como epilepsia, ansiedad o trastornos del sueño (Xiong et al., 2019; Chen et al., 2013). Además de ayudar a crear un plan de apoyo médico o del comportamiento, las pruebas genéticas pueden servir para hacer un diagnóstico temprano y evitar pruebas diagnósticas innecesarias, costosas y potencialmente dolorosas (Savatt y Meyers, 2021). Más allá de avanzar en la investigación de las causas genéticas del autismo y las mutaciones específicas implicadas, las pruebas genéticas pueden conectar a las familias con una mayor red de recursos y apoyo dentro de la comunidad autista (DeThorne y Ceman, 2018). Los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a aliviar sentimientos de culpa de los padres, aumentar sentimientos de control e incluso mejorar el afrontamiento y la aceptación relacionados con el diagnóstico (Reiff et al., 2017). Una familia también puede utilizar los resultados de una prueba genética para evaluar su propio riesgo, y el riesgo de que los futuros hijos sufran condiciones genéticas, incluido TEA (Chen et al., 2013).

Los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a aliviar sentimientos de culpa de los padres, aumentar sentimientos de control e incluso mejorar el afrontamiento y la aceptación relacionados con el diagnóstico (...).

Aunque muchas familias están interesadas en estas pruebas, la aceptación continúa siendo baja porque se enfrentan a muchos obstáculos: falta de seguro médico o de remisiones, dificultad para conseguir una remisión para la prueba adecuada, dificultades para que su hijo llegue al lugar de la prueba o se le haga una extracción de sangre o muchos otros factores de interés. O bien, las familias pueden elegir intencionadamente no realizar la prueba debido a que con frecuencia las micromatrices cromosómicas (Chromosomal Microarrays, CMA), la prueba de primer nivel para el TEA, solo revelan un resultado diagnóstico entre el 15 % y el 20 % de las ocasiones (Savatt y Myers, 2021). Esto puede aumentar el estrés de los pacientes a la espera de los resultados o de su interpretación, ya que un resultado negativo no cambia el diagnóstico ni indica una ausencia total de riesgo genético. Sin embargo, la siguiente opción lógica para las pruebas genéticas es la secuenciación del exoma completo, que puede proporcionar resultados de diagnóstico para los trastornos del neurodesarrollo hasta en un 36 % de los casos (Srivastava et al., 2019). Incluso si los resultados no son concluyentes, pueden ayudar a los proveedores a identificar las necesidades o el apoyo para el individuo. A pesar de los resultados, a veces inciertos, más del 60 % de las familias informaron que las pruebas genéticas les fueron moderadamente o muy útiles para su hijo o familia (Reiff et al., 2015). Para aumentar la aceptación de las pruebas genéticas, es necesario seguir investigando el vínculo que existe entre la alfabetización en genética y la percepción de las pruebas genéticas para el TEA. Las familias con un mayor conocimiento de los factores de riesgo ambientales y genéticos asociados al TEA estaban más abiertas a la idea de realizar las pruebas, posiblemente debido a una mayor alfabetización en genética (Floyd y Xu, 2017). Además, los psiquiatras y las familias que recibieron pruebas genéticas para el TEA informaron de que tenían una mayor alfabetización genética en general en comparación con los que no recibieron/ordenaron pruebas (Soda et al., 2021).

Con una mayor alfabetización en genética las familias pueden entender mejor tanto el vínculo entre las causas genéticas y ambientales del TEA como el modo en que las pruebas genéticas pueden beneficiarlos (...).

Discusión

Investigaciones anteriores indican una posible relación entre la alfabetización en genética y la probabilidad de realizar pruebas genéticas para el TEA. Esto puede deberse a que la alfabetización genética aumenta la comprensión de todas las implicaciones de una prueba genética: todos los beneficios de las pruebas, tal como se ha indicado anteriormente, junto con los riesgos cuidadosamente sopesados (es decir, los resultados no concluyentes). Con una mayor alfabetización en genética las familias pueden entender mejor tanto el vínculo entre las causas genéticas y ambientales del TEA como el modo en que las pruebas genéticas pueden beneficiarlos.

Es vital mejorar la alfabetización genética entre pacientes y proveedores de atención médica en relación con el TEA. Los proveedores con una mayor alfabetización genética están en mejores condiciones de determinar las pruebas genéticas adecuadas y explicar los resultados, aliviando el estrés psicológico (Reiff et al., 2017). Una mayor alfabetización genética entre los pacientes indica una mejor comprensión del argot genético utilizado en el proceso de las pruebas genéticas, lo que conduce a un proceso de consentimiento mejor informado para las pruebas, lo que ayuda a las personas a comprender mejor los resultados y a sentirse en control de su propia atención médica.

Una mayor comprensión de la alfabetización genética entre el público en general en lo referente al TEA podría ayudar a deshacer la estigmatización de los trastornos del neurodesarrollo, como el TEA, y aumentar la conciencia de la neurodiversidad. Estudios anteriores relacionan el estigma de los padres con una menor comprensión de los genes y la herencia, por lo que una mayor alfabetización genética puede reducir el estigma relacionado con la etiología del TEA, tanto para los padres como para el público en general (Salleh et al., 2020). Con una mejor comprensión de cómo el lenguaje puede encasillar un tema como el autismo, las personas con una mayor alfabetización genética que utilicen un lenguaje genómico correcto pueden ayudar a combatir el estigma de esta condición y otras similares. En vez de utilizar un lenguaje basado estrictamente en los déficits, el uso de una combinación de fortalezas y debilidades derivadas de una mayor alfabetización genética puede replantear lo que significa tener TEA (Gillespie-Lynch et al., 2017). Además, la investigación debería seguir el ejemplo de la comunidad autista, utilizando un lenguaje que dé prioridad a la identidad versus un lenguaje que dé prioridad a la persona, como es preferible (Gillespie-Lynch et al., 2017). Los estudios futuros deberían analizar una posible correlación entre el compromiso de la alfabetización genética y las percepciones sobre las pruebas genéticas para el TEA, a la vez que se involucra a las poblaciones autistas en el proceso de investigación para garantizar una colaboración y comunicación adecuadas.